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Was ist Holoprosenzephalie?

Adoption & Pflege : Was ist Holoprosenzephalie?

Was ist Holoprosenzephalie?

Was Sie über diesen Geburtsfehler wissen sollten

Von Jaime Rochelle Herndon, MS, MPH Aktualisiert am 26. Juli 2019 Medizinisch überprüft von Brian Levine, MD

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In diesem Artikel

Inhaltsverzeichnis Erweitern
  • Symptome
  • Ursachen
  • Diagnose
  • Behandlung
  • Prognose
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Die Holoprosenzephalie (HPE) ist ein Geburtsfehler des Gehirns, der kurz nach der Empfängnis auftritt. Während der Embryonalentwicklung ist die Inzidenz ungefähr eins von 250. Bei Vollzeitbabys tritt sie bei ungefähr einem von 10.000 bis 20.000 Säuglingen auf. HPE tritt auf, wenn sich das Prosencephalon oder das embryonale Vorderhirn nicht in die beiden Gehirnhälften aufteilt.

Zusätzlich zu den Auswirkungen auf das Gehirn kann es auch zu einer kleinen Kopfgröße, Augen, die nahe beieinander liegen, und manchmal zu Gaumenspalten oder Lippenspalten kommen. Wenn der Defekt schwerwiegend ist, führt er zum Tod. Wenn es weniger schwer ist, kann die Gehirnentwicklung normal oder nahezu normal sein, mit einigen Gesichtsfehlbildungen. Manchmal ist HPE auch mit anderen genetischen Syndromen assoziiert.

Illustration von Brianna Gilmartin, Verywell

Symptome

Abgesehen von den bildgebenden Befunden des Gehirns können die Symptome von HPE in Abhängigkeit von der Art des HPE und der Schwere des Defekts stark variieren. Zu den Gesichtsmerkmalen von HPE gehören Zyklopie (ein einzelnes, zentriertes Auge), Anophthalmie (fehlende Augen), Lippen- oder Gaumenspalten, eine abgeflachte Nase und eng beieinander liegende Augen.

Andere Anzeichen von HPE können Anfälle, Neuralrohrdefekte, Kleinwuchs, Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, Hydrozephalus und instabile Vitalfunktionen wie Temperatur oder Herzfrequenz sein.

Bei der Mehrheit der Kinder mit HPE ist keine bekannte intrauterine Exposition kausal mit ihrem Zustand verbunden.

Ursachen

Manchmal wird HPE vererbt, aber nicht immer. Wenn es erbliche Ursachen für HPE gibt, kann dies auf eine Chromosomenanomalie zurückzuführen sein - dies ist bei etwa einem Drittel der HPE-Betroffenen der Fall. Dies wird durch eine einzelne Genmutation verursacht, die syndromale Störungen verursacht, oder durch eine Mutation eines Gens, das nicht-syndromale HPE verursacht.

Diabetes bei der Mutter während der Schwangerschaft kann das Risiko für fetale HPE erhöhen, dies ist jedoch eher ungewöhnlich.

HPE betrifft Männer und Frauen gleichermaßen und wurde in einer Vielzahl von ethnischen Gruppen diagnostiziert.

Diagnose

Neben der Anamnese und der Durchführung einer körperlichen Untersuchung sollte am Säugling ein Gehirnscan durchgeführt werden - dies kann entweder ein MRT- oder ein CT-Scan sein. Es gibt auch molekulare Tests für einige HPE-Gene. Manchmal kann HPE während der Schwangerschaft mit Ultraschall diagnostiziert werden, mildere Versionen von HPE werden jedoch möglicherweise nicht erkannt.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater darüber, ob molekulare Tests für Sie geeignet sind und wie sie hilfreich sein können, insbesondere wenn Sie später Kinder haben möchten. Selbst wenn Sie sich gegen eine molekulare Untersuchung entscheiden, wird eine genetische Untersuchung und Beratung für Patienten und deren Familien empfohlen, sobald eine HPE-Diagnose gestellt wurde.

Klassifikationen von HPE

Es gibt verschiedene Klassifikationen von HPE.

  • Alobar. Bei diesem Typ ist das Gehirn überhaupt nicht in zwei Hemisphären unterteilt, und Gesichtsfehlbildungen sind typischerweise schwerwiegend, einschließlich eines einzelnen Auges oder einer röhrenförmigen Nase
  • Semilobar. Bei dieser Art von HPE hat sich das Gehirn in zwei Hemisphären aufgeteilt.
  • Lobar. Bei lobarem HPE gibt es eine signifikante Aufteilung in zwei Hemisphären; Dies ist die am wenigsten schwere Form der Störung, und die Gehirnfunktion ist möglicherweise nahezu normal.
  • Mittlere interhemisphärische Variante. Das Gehirn ist in der Mitte mit dieser Art von HPE verschmolzen.

Überlebende Personen mit HPE haben oft eine gewisse Entwicklungsverzögerung oder geistige Beeinträchtigung, die je nach Schwere des Fehlers stark variieren kann.

Behandlung

Es gibt keine Behandlung für HPE, da jedes Kind mit dieser Erkrankung bestimmte Symptome und Missbildungen sowie einen bestimmten Schweregrad aufweist. Die Behandlung ist auf das Kind zugeschnitten, weitgehend unterstützend und auf die Linderung der Symptome ausgerichtet.

Die Betreuung eines Kindes mit HPE ist eine multidisziplinäre Anstrengung und umfasst Kinderärzte, Neurologen, Zahnärzte, Psychologen, Entwicklungskinderärzte (und mehr), um dem Kind und der Mutter die notwendige Unterstützung, Pflege und Behandlung zu bieten.

Prognose

In der Vergangenheit wurde angenommen, dass die Prognose für mit HPE geborene Kinder nahezu einheitlich schlecht ist. Die Dinge haben sich jedoch geändert, und eine Prognose hängt wirklich von der Art der HPE ab, die eine Person hat, sowie von der Schwere der Erkrankung. Bei Alobar HPE, dem schwerwiegendsten Typ, kann ein Fötus mit dieser Erkrankung innerhalb von sechs Monaten nach der Geburt tot geboren werden oder sterben.

Mehr als die Hälfte der Kinder, die mit semi-lobarem oder lobarem HPE ohne größere Missbildungen anderer Organe geboren wurden, werden mindestens ein Jahr alt. Die Lebenserwartung kann auch von der zugrunde liegenden Ursache des HPE abhängen, ebenso wie von anderen möglicherweise vorhandenen Syndromen und anderen Missbildungen oder Abnormalitäten.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie ein Kind mit HPE haben, sprechen Sie mit einem Spezialisten über den zu erwartenden HPE-Grad und darüber, was dies für Ihr Kind bedeuten könnte. Aufgrund der unterschiedlichen Subtypen der Erkrankung sowie des breiten Schweregrads kann die Prognose für ein Kind sehr unterschiedlich sein als für ein anderes.

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