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Grundlegendes zu nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests

aktives Spiel : Grundlegendes zu nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests

Grundlegendes zu nicht-invasiven vorgeburtlichen Tests

Von Robin Elise Weiss, PhD Aktualisiert am 11. April 2019 Von einem staatlich geprüften Arzt medizinisch überprüft
Foto © choja / Getty Images

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    In diesem Artikel

    Inhaltsverzeichnis Erweitern
    • NIPT-Test
    • Zeitliche Koordinierung
    • Screening
    • Richtigkeit
    • Nach dem NIPT
    • Andere Gentests
    • Entscheiden Sie sich für keine Gentests
    Alle anzeigen Nach oben

    Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist eine Methode, um anhand des Blutes der Mutter nach genetischen Störungen zu suchen. Sie können es auch als nicht-invasives vorgeburtliches Screening (NIPS) bezeichnen. Das ist das Gleiche. Bei diesen Tests wird eine kleine Menge der im Blutkreislauf der Mutter zirkulierenden DNA des Babys gefunden, die als zellfreie DNA oder cfDNA bezeichnet wird. Das Blut wird auf die gleiche Weise entnommen wie bei jeder anderen Laborarbeit und an ein Labor geschickt, um nach einer Vielzahl von genetischen Störungen zu suchen. Es werden einige Tests angeboten. Welche Tests angeboten werden, hängt von dem Labor ab, das Ihr Arzt normalerweise verwendet. Einige der Testnamen umfassen:

    • Harmonie
    • MaterniT21 Plus
    • Sichtbarkeit
    • Panaorama
    • Verifi

    Wer sollte das tun?

    Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen (ACOG) empfiehlt jetzt Gentests durch Screening (NIPT) oder diagnostische Tests (Amniozentese oder Chorionzotten-Probenahme) für jede schwangere Frau.

    Wenn Ihr Arzt Ihnen ein Screening empfiehlt, machen Sie sich keine Sorgen. Das liegt nicht unbedingt daran, dass er oder sie den Verdacht hat, dass etwas nicht stimmt. Traditionell wurden diese Tests und Screenings nur für Frauen empfohlen, die über 35 Jahre alt waren oder in der Familienanamnese eine genetische Störung hatten. Die Empfehlung wurde dann auf ältere Väter ausgeweitet. Jetzt sind die Vorführungen sicherer und leichter verfügbar, sodass sie allgemein empfohlen werden.

    Eine Sache, über die einige Familien nicht im Voraus nachdenken, ist die, was passieren wird, wenn der Test positiv ist, was darauf hinweist, dass bei Ihrer Schwangerschaft ein erhöhtes Risiko für ein genetisches Problem besteht. Dies ist sicherlich eine Diskussion, zu der wir Sie ermutigen möchten, mit Ihrem Arzt und Ihrem Partner zu sprechen. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass diese Tests als Screening-Test betrachtet werden. Dies bedeutet, dass sie nur Aufschluss über ein erhöhtes Risiko geben, dass Ihr Baby ein genetisches Problem hat, und nicht unbedingt über das Vorhandensein genetischer Probleme. Sie benötigen einen diagnostischen Test, um eine endgültige Antwort auf den genetischen Status Ihres Babys zu erhalten.

    Beachten Sie, dass bei Adipositas oder krankhafter Adipositas ein erhöhtes Risiko besteht, dass der Test bei Ihnen nicht funktioniert, dh, es wird kein Ergebnis angegeben. Dies bedeutet, dass dies möglicherweise nicht das beste Screening für Sie ist, wenn Sie über 250 Pfund sind. NIPT kann auch Einschränkungen aufweisen, wenn Sie mit Zwillingen oder anderen Multiples schwanger sind.

    Wann machst du es?

    Sie können bereits in der neunten Schwangerschaftswoche mit der Anwendung von NIPT-Tests beginnen. Idealerweise würde diese Diskussion so früh wie möglich in der Schwangerschaft stattfinden, einschließlich Ihres ersten vorgeburtlichen Besuchs. Dieses Timing gibt Ihnen mehr Zeit, um zu besprechen, welche Screening-Optionen auf Ihrer medizinischen und familiären Vorgeschichte beruhen, und bietet Ihnen die Möglichkeit, Screening-Möglichkeiten im ersten Trimester wie den Nackenfalten-Test mit Ultraschall zu nutzen.

    Wofür wird es angezeigt?

    Diese Screenings suchen nur nach den häufigsten genetischen Störungen. Beachten Sie, dass es mehrere verschiedene Marken von NIPT gibt, von denen jede ein etwas anderes Panel hat, nach dem im Labor gesucht wird. Folgendes ist wahrscheinlich im Test enthalten:

    • Down-Syndrom (Trisomie 21)
    • Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
    • Patau-Syndrom (Trisomie 13)

    Es gibt auch andere Dinge, die einige NIPTs Ihnen sagen werden. Dies kann den Rh-Status Ihres Babys, das Geschlecht Ihres Babys usw. einschließen. Dies kann jedoch abhängig von dem Test, den Ihr Arzt verwendet, variieren.

    Wie genau ist es?

    Wenn Sie sich die Anzeigen für ein einzelnes Labor ansehen, das einen bestimmten Test durchführt, werden in der Regel sehr hohe Genauigkeitsraten angegeben. Dies ist für die meisten Menschen irreführend, da die Tests zur Überprüfung der Genauigkeit in einer Population mit einer höheren Rate genetischer Probleme durchgeführt wurden. Dies bedeutet, dass es für eine allgemeine Population schwangerer Frauen möglicherweise nicht so aussagekräftig ist. Wir können Ihnen auch nicht sagen, wie wahrscheinlich es ist, dass Ihr Baby tatsächlich ein genetisches Problem hat, wenn Sie einen positiven Screening-Test haben.

    Was kommt nach NIPT?

    Wenn Sie einen NIPT-Test haben, der darauf hinweist, dass Ihr Baby möglicherweise ein genetisches Problem hat, werden Sie beraten. Diese Beratung beinhaltet normalerweise eine ausführliche Diskussion mit einem genetischen Berater, der Ihre persönliche und medizinische Vorgeschichte durchläuft und erklärt, welche anderen Tests verfügbar sind. Früh in der Schwangerschaft wird die Chorionzottenprobe (CVS) verwendet, und nach einer vierzehnwöchigen Schwangerschaft können Sie auch eine Amniozentese durchführen.

    Dies sind eher diagnostische Tests als Screening-Tests. Dies bedeutet, dass sie tatsächlich eine Diagnose stellen, anstatt nur anzugeben, welches Risiko für ein Baby mit einem genetischen Problem besteht. Diese Tests sind genauer, bergen aber auch ein geringes Risiko für die Schwangerschaft. Bei einem erfahrenen Anbieter beträgt das Risiko einer Fehlgeburt nach diesen Tests laut ACOG 0, 1 bis 0, 3 Prozent. Dieses Risiko ist unabhängig von der Diagnose einer genetischen Anomalie.

    Andere Gentests

    Es ist wichtig zu beachten, dass das NIPT nicht auf Neuralrohrdefekte wie Spina bifida oder Anencephalie untersucht. Daher sollten Eltern weiterhin Screenings im zweiten Trimester mit Ultraschall und / oder maternalem Serum-Alpha-Feto-Protein (MSAFP) angeboten werden. Einige Eltern verzichten aus verschiedenen Gründen möglicherweise auf genetische Screening-Tests und ziehen es vor, direkt zu den diagnostischen Tests zu wechseln. Wenn Sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Hebamme über Ihre Präferenzen, Ihre Krankengeschichte und andere Faktoren sprechen, einschließlich darüber, was Sie tun oder nicht tun würden, wenn Sie eine Diagnose einer genetischen Störung erhalten, können Sie ein Gespräch führen und den richtigen Weg für Sie und Ihre Gesundheit wählen Familie.

    Entscheiden Sie sich für keine Gentests

    Einige Familien werden auch die Entscheidung treffen, die Gentests zu überspringen, sei es ein Screening-Test oder ein diagnostischer Test. Ihr Arzt sollte nicht versuchen, Sie zu einer anderen Wahl zu zwingen, sondern eine Diskussion über die Vorteile und Risiken aller Optionen führen. ACOG, die American Academy of Nurse Midwives (ACNM) und andere medizinische Organisationen unterstützen Ihr Recht, genetische Untersuchungen und Tests abzulehnen.

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