Haupt Pflege leistenTurner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Pflege leisten : Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust

Von Krissi Danielsson Aktualisiert 15. März 2019 Product Disclosure
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    Inhaltsverzeichnis Erweitern
    • Häufigkeit
    • Ursachen
    • Diagnose
    • Prognose
    • Rolle der Genetik
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    Turner-Syndrom (Monosomie X) und Schwangerschaftsverlust sind oft miteinander verbunden. Das Turner-Syndrom ist eine Chromosomenstörung, bei der ein Mädchen oder eine Frau nur ein vollständiges X-Chromosom hat. (Da ein Y-Chromosom benötigt wird, damit eine Person männlich ist, sind alle Babys mit Turner-Syndrom Mädchen.) Obwohl Mädchen mit Turner-Syndrom normalerweise gute Chancen auf ein normales Leben haben, ist die Mehrheit der Babys mit dieser Krankheit durch eine Fehlgeburt oder eine Fehlgeburt verloren Totgeburt.

    Häufigkeit

    Etwa 1 von 1.500 bis 2.500 Neugeborenen leidet unter dem Turner-Syndrom. Untersuchungen zufolge ist Monosomie X in etwa 3 Prozent aller Fälle vorhanden, aber etwa 99 Prozent der betroffenen Babys sind entbunden oder totgeboren. Es wird angenommen, dass die Erkrankung bei etwa 15 Prozent aller Fehlgeburten eine Rolle spielt.

    Ursachen

    Die Ursache des Turner-Syndroms ist ein Fehler in der Zellteilung, der die Körperzellen mit nur einem voll funktionsfähigen X-Chromosom belässt. In der Regel liegt die Störung bereits bei der Befruchtung vor und hat ihren Ursprung im Sperma oder in der Eizelle. Bei dem sogenannten Mosaic-Turner-Syndrom, bei dem einige Körperzellen eine Monosomie X aufweisen, während andere normale Chromosomen aufweisen, ist die Ursache ein Fehler in der Zellteilung während der sehr frühen embryonalen Entwicklung. Niemand weiß genau, was diese Zellteilungsfehler verursacht.

    Diagnose

    Das Turner-Syndrom kann als Ursache einer Fehlgeburt oder Totgeburt aufgedeckt werden, wenn Eltern nach dem Verlust der Schwangerschaft Chromosomenuntersuchungen durchführen. In einer gegenwärtigen Schwangerschaft kann ein Ultraschall Marker für die Erkrankung aufdecken, die Diagnose kann jedoch nur mit Gentests wie Amniozentese oder CVS bestätigt werden. Und es gab einige Berichte über falsch-positive Befunde, auch bei Amniozentese. Bei Neugeborenen kann die Diagnose durch eine Blutuntersuchung bestätigt werden.

    Obwohl das hohe Risiko einer Fehlgeburt wahrscheinlich beängstigend klingt, glauben die Forscher, dass die meisten Fehlgeburten im Zusammenhang mit dem Turner-Syndrom im ersten Trimester auftreten. Bis das Baby den Punkt erreicht hat, an dem es für eine Amniozentese in Frage kommt, ist die Wahrscheinlichkeit eines Schwangerschaftsverlusts bei weitem nicht mehr so ​​groß. Eine Studie ergab, dass 91% der mittels Amniozentese diagnostizierten Babys bis zur Geburt überlebten. Es kann jedoch ärgerlich sein, zu erfahren, dass Ihr Baby an einer Chromosomenstörung leidet. Wenden Sie sich daher an Selbsthilfegruppen oder einen genetischen Berater, um sich darauf vorzubereiten.

    Prognose

    Trotz des hohen Risikos für Fehlgeburten und Totgeburten ist die Gesamtprognose für ein Baby mit Turner-Syndrom nach der Geburt alles andere als düster. Es gibt einige häufige Gesundheitsprobleme und körperliche Merkmale, aber Mädchen mit Turner-Syndrom haben normalerweise eine normale Intelligenz ohne lebensbedrohliche Behinderungen und können ein glückliches, gesundes Leben führen. Viele finden nicht einmal heraus, dass sie die Störung bis zum Erwachsenenalter haben.

    Rolle der Genetik im Ergebnis

    Wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom verloren haben, ist es zweifellos verwirrend, alle Geschichten von Frauen zu hören, die mit dem Turner-Syndrom leben, und sich dann von Ihrem Arzt mitteilen zu lassen, dass das Turner-Syndrom zu Ihrer Fehlgeburt oder zu Ihrem Tod geführt hat Totgeburt. Die Wahrheit ist, dass Ärzte nicht ganz sicher sind, warum so viele Babys mit Turner-Syndrom eine Fehlgeburt haben, während andere es ohne größere Komplikationen durch die Schwangerschaft schaffen.

    Die wahrscheinlichste Erklärung ist, dass ein genetischer Faktor im Spiel ist. Es könnte sein, dass der Mehrheit der Babys, die mit dem Turner-Syndrom schwanger werden, lebensnotwendige Gene fehlen, während diejenigen, die überleben, einen vollständigen Satz von Genen haben, obwohl sie nur ein X-Chromosom haben. Einige Forscher haben die Theorie aufgestellt, dass Babys, die eine Schwangerschaft mit dem Turner-Syndrom überleben, zumindest während der frühen Schwangerschaft ein gewisses Maß an Mosaik aufweisen können, das es ihnen ermöglicht, weiter zu wachsen und sich zu entwickeln.

    Unabhängig von der Erklärung ist es normal und in Ordnung zu trauern, wenn Sie ein Baby mit Turner-Syndrom durch eine Fehlgeburt oder Totgeburt verloren haben. Die Wahrscheinlichkeit ist gering, dass der Zustand in einer zukünftigen Schwangerschaft erneut auftritt. Ein genetischer Berater sollte Ihnen jedoch weitere Informationen zu möglichen Problemen geben können, wenn Sie vorhaben, es erneut zu versuchen.

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