Haupt Pflege leistenTrisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Trisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Pflege leisten : Trisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Trisomie 9 Symptome, Diagnose und Lebenserwartung

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 12. November 2019 Von einem staatlich geprüften Arzt medizinisch überprüft
JGI / Jamie Grill / Mischbilder / Getty Images

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    Trisomie 9 ist eine seltene und häufig tödliche Chromosomenanomalie, die bei etwa 2, 5 Prozent der spontanen Aborte auftritt - Schwangerschaftsverluste, die vor der 20. Schwangerschaftswoche auftreten.

    Ähnlich wie bei Trisomie 21 (auch als Down-Syndrom bekannt) tritt Trisomie 9 auf, wenn drei Kopien von Chromosom 9 in den Zellen eines Babys vorhanden sind, im Gegensatz zu zwei Kopien. Im Gegensatz zu Trisomie 21 ist Trisomie 9 jedoch seltener, führt zu schwereren Manifestationen und hat eine viel geringere Überlebensrate.

    Typen

    Es gibt drei Arten von Trisomie 9:

    • Volle Trisomie 9: Alle Zellen im Körper und in der Plazenta des Babys haben drei Kopien von Chromosom 9.
    • Teiltrisomie 9: Es gibt zwei vollständige Kopien des neunten Chromosoms plus eine zusätzliche Teilkopie.
    • Mosaik-Trisomie 9: Die Trisomie ist in einigen Körperzellen vorhanden, während andere Zellen einen normalen Chromosomensatz aufweisen.

    Die vollständige Trisomie 9 verläuft fast immer tödlich, wobei die überwiegende Mehrheit im ersten Trimester stirbt. Während die Mehrheit der Lebendgeborenen eine Mosaik-Trisomie 9 aufweist, sterben viele Säuglinge im Säuglingsalter an gesundheitlichen Problemen, die durch die Störung verursacht werden. Davon abgesehen gibt es einige, die über das erste Lebensjahr hinaus überleben.

    Die partielle Trisomie 9 wirkt sich möglicherweise nicht auf die Lebenserwartung des Babys aus, betroffene Babys können jedoch eine Reihe von allgemeinen Gesundheits- und Entwicklungsproblemen aufweisen.

    Anzeichen oder Symptome

    Die Anzeichen und Symptome bei Trisomie 9 sind unterschiedlich. Häufige Befunde im Ultraschall sind fetale Herzfehler sowie Fehlbildungen des Gehirns und des Rückenmarks.

    Andere mögliche Anzeichen und Symptome im Zusammenhang mit Trisomie 9 sind häufig:

    • Charakteristisches Gesichtsaussehen (kleiner Kopf, breite Nase mit Knollenspitze, Lippen- und / oder Gaumenspalte, kleiner Kiefer, tief angesetzte Ohren, kleine Augen und / oder nach oben geneigte Augenlidfalten)
    • Sichtprobleme
    • Versetzte Gelenke
    • Unterentwickelte Genitalien
    • Undescended Tests bei männlichen Babys
    • Nierenzysten
    • Fütterungs- und Atembeschwerden gleich nach der Geburt
    • Das Scheitern zu gedeihen
    • Kleinwuchs
    • Sichtprobleme
    • Variable kognitive Behinderungen und Entwicklungsverzögerungen

    Was erhöht die Chance einer Frau, ein Baby mit Trisomie 9 zu bekommen?

    Forscher haben keine Risikofaktoren für Trisomie 9 identifiziert, es sei denn, es besteht ein Zusammenhang mit dem fortgeschrittenen Alter der Mutter, wie Trisomie 21. Andernfalls scheint der Zustand zufällig aufzutreten.

    Die einzige Ausnahme ist, wenn einer der Elternteile eine als ausgeglichene Translokation bekannte Erkrankung aufweist, die das Chromosom 9 beeinflusst und das Risiko für ein Baby mit partieller Trisomie 9 erhöhen könnte. Die partielle Trisomie 9 ist jedoch im Vergleich zu den anderen Typen relativ selten.

    Diagnose

    Trisomie 9 kann nach einer Fehlgeburt diagnostiziert werden. Es ist auch möglich, die Diagnose während der Schwangerschaft entweder durch Chorionzottenentnahme (CVS) oder durch Amniozentese zu erhalten.

    Mit Plazentagewebe aus einem CVS oder fetalen Zellen aus einer Amniozentese können Ärzte einen Karyotyp bestellen, der ein Bild des Chromosoms des Babys ist. Manchmal wird die Diagnose erst gestellt, wenn ein Baby geboren wurde und ein Karyotyp zur Bestätigung bestellt wurde.

    Ein Wort von Verywell

    Es ist beängstigend und verwirrend zu erfahren, dass Ihr Baby an einer genetischen Störung leidet, unabhängig davon, wie schwerwiegend die Erkrankung sein mag. Wenn Sie eine Fehlgeburt mit Trisomie 9 haben, sollten Sie wissen, dass die Fehlgeburt nicht Ihre Schuld war und die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass Ihre nächste Schwangerschaft davon betroffen ist. Leider sind Trisomiestörungen nur eines der Dinge, die manchmal vorkommen.

    Wenn Sie zur Zeit schwanger sind und vorgeburtliche Tests auf Trisomie 9 hinweisen, ist es wichtig, mit einem erfahrenen genetischen Berater oder Genetiker zu sprechen. Es gibt keine Heilung für Trisomie 9 und die Behandlung hängt von den individuellen Anzeichen und Symptomen des Babys ab.

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