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Trisomie 13 Patau-Syndrom und Frühgeburt

Adoption & Pflege : Trisomie 13 Patau-Syndrom und Frühgeburt

Trisomie 13 Patau-Syndrom und Frühgeburt

Von Cheryl Bird, RN Aktualisiert am 15. Mai 2019 Von einem staatlich geprüften Arzt medizinisch überprüft
ADAM GAULT / SPL / Getty Images

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Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist ein genetischer Defekt, an dem Chromosom 13 beteiligt ist. Die meisten Menschen haben 23 Chromosomenpaare, aber Menschen mit Patau-Syndrom haben eine zusätzliche Kopie des dreizehnten Chromosoms. Trisomie 13 ist ein schwerwiegendes genetisches Syndrom, und die meisten Babys mit Patau-Syndrom sterben vor der Geburt oder innerhalb der ersten Lebenswoche.

Es gibt 3 Arten von Trisomie 13:

  • Volle Trisomie: Die meisten Fälle von Trisomie 13 sind volle Trisomien. Bei vollständigen Trisomien enthält jede Zelle im Körper drei Kopien von Chromosom 13.
  • Partielle Trisomie: Bei Patienten mit partiellen Trisomien ist keine vollständige zusätzliche Kopie von Chromosom 13 vorhanden. Stattdessen ist ein zusätzlicher Teil des Chromosoms an ein anderes Chromosom in ihren Zellen gebunden.
  • Mosaik: Patienten mit Trisomie-13-Mosaik haben eine vollständige zusätzliche Kopie von Chromosom 13, jedoch nur in einigen Körperzellen.

Trisomie 13 wird normalerweise durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht. Obwohl das Risiko, ein Baby mit Trisomie 13 zu bekommen, bei älteren Müttern höher ist, wird es nicht vererbt und kann nicht in Familien weitergegeben werden. Die einzige Ausnahme ist die partielle Trisomie 13, die vererbt werden kann. Jede Familie mit Trisomie 13 in der Vorgeschichte sollte eine genetische Beratung erhalten.

Symptome des Patau-Syndroms

Da das zusätzliche Chromosom im gesamten Körper vorhanden ist, kann Trisomie 13 in vielen Körpersystemen Probleme verursachen. Einige Symptome der Trisomie 13 können medikamentös oder operativ behandelt werden, andere sind nicht behandelbar. Die Symptome umfassen:

  • Frühgeburt: Viele Trisomie-13-Schwangerschaften enden mit einer Fehlgeburt oder Totgeburt. Lebendig geborene Babys werden normalerweise früh geboren, mit einem durchschnittlichen Gestationsalter von 29 Wochen. Diese Babys müssen mit Frühgeburtskomplikationen und anderen Symptomen der Trisomie 13 kämpfen.
  • Gesichtsanomalien: Viele Babys mit Trisomie 13 werden mit einer Lippenspalte und / oder einer Gaumenspalte geboren. Die Augen können eng beieinander stehen und zu einem Auge verschmelzen. Die Ohren können tief anliegen und Hautprobleme auf der Kopfhaut (Cutis Aplasia) sind häufig.
  • Herzprobleme : Herzfehler sind bei Babys mit Trisomie 13 häufig. Bei Trisomie 13 finden sich Löcher zwischen den Herzkammern (ventrikulärer Septumdefekt und atrialer Septumdefekt) und dem Ductus arteriosus patentus.
  • Probleme im Gehirn: Bei einigen Kindern mit Trisomie 13 teilt sich die Vorderseite des Gehirns nicht richtig. Dies verursacht viele der mit der Störung verbundenen Gesichtsprobleme. Kinder mit Patau-Syndrom haben schwere geistige Behinderungen und können Anfälle haben.
  • Gastrointestinale Probleme: GI-Probleme bei Kindern mit Trisomie 13 können Nabelbruch und Leistenbruch sein. In einigen Fällen treten Omphalozelen auf, bei denen ein Teil des Darms außerhalb des Körpers liegt.
  • Skelettprobleme: Babys mit Patau-Syndrom haben möglicherweise zusätzliche Finger oder Zehen, geballte Hände oder unförmige (Rocker-Bottom-) Füße.
  • Atemprobleme: Babys, die mit Trisomie 13 geboren wurden, haben häufig Atembeschwerden oder Atemstillstände (Apnoe).

Wie oft überleben Babys mit Trisomie 13 ">

Trisomie 13 ist eine schwerwiegende Störung. Die meisten Babys mit Trisomie 13 sterben innerhalb der ersten Woche und die durchschnittliche Lebensdauer beträgt etwa 5 Tage. Etwa 10% leben zu ihrem ersten Geburtstag. Babys, die bei der Geburt mehr wiegen und ein Mosaik oder teilweise Trisomien aufweisen, können mit höherer Wahrscheinlichkeit überleben.

Obwohl Trisomie 13 als lebensbedrohliche tödliche Erkrankung gilt, hat die moderne Medizin die Lebenserwartung und -qualität einiger Kinder mit Patau-Syndrom erhöht. Abhängig von der Schwere anderer Symptome kann eine Operation helfen, Herz- oder GI-Defekte zu beheben oder eine Spalte zu reparieren. Eine angemessene medizinische Behandlung hat dazu beigetragen, dass viele Kinder mit Trisomie 13 seit vielen Jahren eine große Freude für ihre Familien sind.

Wenn Ihr Baby an Trisomie 13 leidet, müssen Sie sich diesem Syndrom nicht alleine stellen. Selbsthilfegruppen und Websites können Ihnen helfen, das Patau-Syndrom besser zu verstehen und andere von Trisomie 13 betroffene Familien zu erreichen. Wenn Sie mit einem Experten für Perinatale Hospize sprechen, erfahren Sie, was zu erwarten ist, wenn Ihr Baby die Entlassung aus dem Krankenhaus nicht überlebt, und können entscheiden, was Arten von Interventionen, die Sie für Ihr Baby wünschen.

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