Haupt Pflege leistenTriploidie und ihre Beziehung zu Fehlgeburten

Triploidie und ihre Beziehung zu Fehlgeburten

Pflege leisten : Triploidie und ihre Beziehung zu Fehlgeburten

Triploidie und ihre Beziehung zu Fehlgeburten

Leider hat diese tödliche Chromosomenstörung keine Behandlung

Von Krissi Danielsson Aktualisiert 18. Juni 2019 Product Disclosure
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    In diesem Artikel

    Inhaltsverzeichnis Erweitern
    • Was Triploidie bedeutet
    • Typen
    • Beziehung zur partiellen Molaren Schwangerschaft
    • Diagnose
    • Prognose
    • Das Risiko eines erneuten Auftretens
    • Wenn Ihr Baby eine Triploidie hat
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    Genetische und chromosomale Störungen können sich unterschiedlich und möglicherweise weitreichend auf die Gesundheit eines Babys auswirken. Die Auswirkungen können von leichten gesundheitlichen Bedenken bis hin zu „Unverträglichkeiten mit dem Leben“ reichen, was eine tödliche Prognose bedeutet.

    Triploidie ist eine Störung, die am letzten Ende des Spektrums auftritt. Die Mehrheit der Feten mit Triploidie stirbt vor der Geburt und diejenigen, die es schaffen, die Schwangerschaft zu beenden, überleben selten die ersten sechs Lebensmonate.

    Was Triploidie bedeutet

    Der Mensch soll jeweils 46 Chromosomen (23 Paare) haben. Eine Person bekommt die Hälfte jedes Chromosomenpaares von jedem Elternteil. Triploidie bedeutet, dass ein Baby nicht zwei, sondern drei Kopien jedes Chromosoms in jeder Zelle hat, was insgesamt 69 Chromosomen ergibt.

    Eine Triploidie kann entweder durch die Befruchtung einer einzelnen Eizelle mit zwei Spermien oder durch eine fehlerhafte Zellteilung verursacht werden, die dazu führt, dass die Eizelle oder die Spermien zum Zeitpunkt der Befruchtung 46 Chromosomen aufweisen.

    Typen

    Bei den meisten Fällen von Triploidie handelt es sich um eine "vollständige" Triploidie, was bedeutet, dass alle Körperzellen gleichmäßig betroffen sind. In seltenen Fällen kann die Triploidie ein "Mosaik" sein, was bedeutet, dass einige der Körperzellen drei Kopien jedes Chromosoms und andere einen normalen Satz von 46 Chromosomen aufweisen.

    Es gibt Hinweise darauf, dass Personen mit Mosaik-Triploidie von der Störung weniger stark betroffen sind als Personen mit vollständiger Triploidie. Aber auch bei Mosaik-Triploidie ist die Prognose nicht gut.

    Beziehung zur partiellen Molaren Schwangerschaft

    Einige Schwangerschaften, die von einer Triploidie betroffen sind, sind auch von einer partiellen Hydatidiformmole (partielle Molarenschwangerschaft) betroffen, was bedeutet, dass es eine abnormale Plazenta gibt, die in seltenen Fällen lebensbedrohliche Komplikationen für die Mutter verursachen kann. Allerdings ist nicht jeder Fall von Triploidie eine Molarenschwangerschaft.

    Es besteht der Verdacht, dass eine Triploidie, die sich aus der Befruchtung eines einzelnen Eies mit zwei Spermien ergibt, mit größerer Wahrscheinlichkeit zu einer partiellen Molarschwangerschaft führt als eine Triploidie, an der ein Ei oder Spermium mit 46 Chromosomen von Anfang an beteiligt ist. Dies ist jedoch nicht bewiesen.

    Diagnose

    Die Triploidie kann nur durch genetische Tests diagnostiziert werden - dh Amniozentese, Blutuntersuchung eines Neugeborenen oder Karyotypisierung des Gewebes nach einem Schwangerschaftsverlust. Screening-Tests wie Ultraschall- und Alpha-Fetoprotein-Tests können Warnsignale für eine Triploidie anzeigen. Diese Tests können jedoch keine Diagnose einer Triploidie bestätigen. Bei einigen Schwangerschaften mit Triploidie kann ein ungewöhnlich hoher hCG-Spiegel festgestellt werden, und ein Ultraschall kann die charakteristische Plazenta zeigen, die mit einer partiellen Molarschwangerschaft verbunden ist.

    Prognose

    Leider ist die Triploidie immer tödlich und es gibt keine Heilung oder Behandlung für die Krankheit. Wie oben erwähnt, sind fast alle Babys mit Triploidie (mehr als 99%) entbunden oder totgeboren. Von den Lebendgeborenen sterben die meisten in den Stunden oder Tagen nach der Geburt.

    Eine Handvoll Babys mit Triploidie hat fünf Monate oder länger gelebt. Aber diese Berichte sind selten, und normalerweise haben Babys, die länger überleben, eher eine Mosaik-Triploidie als eine vollständige Triploidie. Betroffene Babys haben in der Regel mehrere Geburtsfehler und starke Wachstumseinschränkungen.

    Das Risiko eines erneuten Auftretens

    Forscher haben keine erkennbaren Risikofaktoren für eine von Triploidie betroffene Schwangerschaft gefunden. Auch das Alter der Mutter scheint kein Risikofaktor zu sein. Eine kleine Anzahl von Frauen hat möglicherweise wiederkehrende Fehlgeburten, die von einer Triploidie betroffen sind. In den meisten Fällen tritt die Triploidie jedoch zufällig auf und ist eine einmalige Tragödie, die sich in zukünftigen Schwangerschaften nicht wiederholt.

    Wenn Sie nach einer Gewebeuntersuchung nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt eine Triploidie-Diagnose erhalten haben, ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie erneut auftritt, gering.

    Wenn Ihr Baby eine Triploidie hat

    Es gibt eine Menge verwirrender Informationen über Triploidie. Wenn bei Ihrem Baby während der Schwangerschaft oder als Neugeborenes eine solche Erkrankung diagnostiziert wurde, schwimmen Sie wahrscheinlich mit Emotionen, einschließlich Taubheit, Verwirrung und Trauer. Das erste, was Sie wissen müssen, ist, dass Sie nichts unternommen haben, um dies zu bewirken, und es gibt nichts, was dies hätte verhindern können. Es ist in Ordnung zu trauern (oder zu fühlen, was auch immer du fühlst).

    Wenn bei Ihrem Baby eine Triploidie durch Amniozentese diagnostiziert wurde (normalerweise zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche), werden Sie wahrscheinlich gefragt, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten.

    Dies ist eine individuelle Entscheidung und Sie müssen das tun, was für Sie funktioniert. Einige Frauen ziehen es vor, Schwangerschaften mit tödlichen Diagnosen abzubrechen, während andere sich dafür entscheiden, die Schwangerschaft fortzusetzen, obwohl sie sich des erwarteten Ergebnisses bewusst sind. (Beachten Sie, dass es bei einer Schwangerschaft, die von einem teilweisen, hydatidiformen Muttermal betroffen ist, nicht zu einer Geburt kommen kann. Ihr Arzt wird eine Kündigung empfehlen, um möglichen schwerwiegenden Komplikationen vorzubeugen, die Ihre Gesundheit beeinträchtigen könnten.)

    Wenn die Triploidie-Diagnose nach der Geburt Ihres Babys gestellt wird, ist es eine gute Idee, mit einem genetischen Berater darüber zu sprechen, was Sie in Bezug auf die Pflege Ihres Babys erwarten sollten. Die empfohlene Behandlung besteht in der Regel darin, eine komfortable Versorgung zu gewährleisten, anstatt intensive Eingriffe vorzunehmen.

    Es gibt zahlreiche Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit schwerwiegenden Chromosomenstörungen, und Sie werden diese möglicherweise als beruhigend empfinden, wenn Sie mit diesen Neuigkeiten fertig werden.

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