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Schwangerschaft und angeborene Fehlbildungen

Adoption & Pflege : Schwangerschaft und angeborene Fehlbildungen

Schwangerschaft und angeborene Fehlbildungen

Von Donna Murray, RN, BSN Aktualisiert am 27. Juli 2019 Medizinisch überprüft von Richard N. Fogoros, MD

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In diesem Artikel

Inhaltsverzeichnis Erweitern
  • Risikofaktoren
  • Chromosomenstörungen
  • Erbkrankheiten
  • Umweltanomalien
  • Aufdeckung von Unregelmäßigkeiten
  • Genetische Beratung
  • Was ist zu tun
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Eine angeborene Anomalie oder genetische Störung ist ein Gesundheitszustand, mit dem ein Baby geboren wird. Es kann das Ergebnis eines chromosomalen, erblichen oder umweltbedingten Problems sein. Angeborene Probleme können genetisch bedingt oder umweltbedingt sein, aber manchmal ist die Ursache einer Störung nicht bekannt. Nach Angaben der US-amerikanischen Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten werden ungefähr 3 Prozent der Babys mit angeborenen Anomalien geboren.

Hier finden Sie Informationen zu einigen genetischen Störungen, die schwangere Mütter betreffen, sowie zu den Ursachen, Risikofaktoren und vorgeburtlichen Tests, die genetische Probleme untersuchen und diagnostizieren.

Risikofaktoren

Babys mit angeborenen Problemen werden oft von Müttern geboren, die überhaupt keine Risikofaktoren haben. Die Chance, ein Kind mit einem Problem zu haben, hängt jedoch von folgenden Faktoren ab:

  • Schwangerschaft über 35 Jahre
  • Eine Familiengeschichte einer genetischen Störung
  • Eine vergangene Schwangerschaft mit angeborenen Anomalien
  • Exposition gegenüber etwas, von dem bekannt ist, dass es Probleme wie Drogen oder bestimmte Infektionen verursacht
  • Die Verwendung von IVF und anderen Verfahren, die die Eizelle und das Sperma manipulieren
  • Schwanger sein mit mehr als einem Baby
  • Gesundheitszustände vor der Schwangerschaft wie Diabetes

Chromosomenstörungen

Chromosomenstörungen werden durch ein zusätzliches oder fehlendes Chromosom verursacht. Die meiste Zeit kann ein fehlendes oder zusätzliches Chromosom das Leben nicht unterstützen, so dass diese Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt enden. Es gibt jedoch einige chromosomale Zustände, die ein Baby bei der Geburt haben kann.

  • Down-Syndrom (Trisomie 21) : Das Down-Syndrom ist die häufigste Chromosomenanomalie, die ein Baby überleben kann. Es kommt in ungefähr 1 von 600 Geburten vor. Die Chancen steigen mit zunehmendem Alter. Mit 45 Jahren hat eine Mutter eine Chance von eins zu 45, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Kindern mit Down-Syndrom stehen zahlreiche Dienste zur Verfügung, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Es mag Herausforderungen geben, aber mit Unterstützung können Menschen mit Down-Syndrom ein glückliches und erfülltes Leben führen.
  • Patau-Syndrom (Trisomie 18) und Edward-Syndrom (Trisomie 13) : Trisomie 18 und Trisomie 13 sind seltener als das Down-Syndrom und treten bei etwa 1 von 4.000 Geburten auf, sie sind jedoch auch schwerwiegender. Babys, die mit diesen Chromosomenstörungen geboren wurden, haben mehrere Gesundheitsprobleme, einschließlich Herzfehler. Sie überleben ihr erstes Jahr nicht oft.
  • Turner-Syndrom : Das Turner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die nur bei Frauen auftritt und 1 von 4.000 Säuglingen betrifft. Anstatt zwei Geschlechtschromosomen zu bekommen, bekommt ein Baby mit Turner-Syndrom nur ein X-Chromosom (45-fach). Das Turner-Syndrom beeinflusst nicht die Intelligenz, aber die Körpergröße und die Fruchtbarkeit. Es mag einige gesundheitliche Probleme geben, aber mit der Überwachung und Behandlung können Frauen mit Turner-Syndrom ein langes, gesundes Leben führen.
  • Klinefelter-Syndrom : Eine weitere Störung des Geschlechtschromosoms betrifft Männer. Es ist ein zusätzliches X-Chromosom (46 XXY) und kommt bei etwa 1 von 500 bis 1.000 Jungen vor. Jungen mit Klinefelter-Syndrom produzieren weniger Testosteron. Sie sind oft groß und haben möglicherweise Lernschwierigkeiten. Viele Jungen und Männer mit Klinefelter-Syndrom haben nur leichte Probleme und führen ein langes, gesundes Leben.

Erbkrankheiten

Erbkrankheiten werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. In den meisten Fällen sind erbliche Erkrankungen rezessiv, was bedeutet, dass zwei Gene (eines von jedem Elternteil) erforderlich sind, damit die Störung im Baby auftritt. Wenn es nur ein Gen gibt, ist die Person ein Träger und hat die Krankheit nicht. Wenn jedoch beide Eltern Träger sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Krankheit weitergegeben wird, viel höher.

Verschiedene ethnische Gruppen auf der ganzen Welt tragen mit größerer Wahrscheinlichkeit Gene für bestimmte genetische Störungen. Wenn die Eltern denselben Hintergrund wie die Vorfahren haben, steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bestimmten genetischen Bedingungen zu bekommen. Obwohl diese Störungen in bestimmten Gruppen häufiger auftreten, sind sie dennoch selten.

  • Mukoviszidose (Mukoviszidose, CF) ist eine seltene genetische Erkrankung, die häufiger bei Menschen mit europäischer Abstammung auftritt. Mukoviszidose betrifft die Lunge und andere Organsysteme des Körpers. Es kommt bei etwa 1 von 3.500 weißen Neugeborenen und seltener bei anderen ethnischen Gruppen vor.
  • Sichelzellenanämie ist die häufigste Erbkrankheit bei Menschen afrikanischer Herkunft. Sichelzellenkrankheit betrifft rote Blutkörperchen und tritt bei ungefähr 1 von 70.000 Amerikanern auf. Bei Afroamerikanern beträgt die Quote jedoch 1 zu 500.
  • Tay-Sachs-Krankheit ist eine Erbkrankheit, die die jüdische Abstammung betrifft. Tay-Sachs schädigt die Nerven im Gehirn und Rückenmark. In der Allgemeinbevölkerung wird ungefähr 1 von 320.000 Babys mit Tay-Sachs geboren.
  • Beta-Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die häufiger bei Menschen aus dem Mittelmeerraum auftritt. Beta-Thalassämie ist eine Bluterkrankung, die zu Anämie führt, da sie die Bildung roter Blutkörperchen im Körper beeinflusst. Es kommt in der Europäischen Union bei etwa 1 von 10.000 Geburten vor, in der Gesamtbevölkerung ist es jedoch viel seltener und tritt mit einer Rate von 1 von 100.000 Geburten auf.
    Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werden

    Umweltanomalien

    Ein Teratogen ist etwas, das das Wachstum und die Entwicklung eines Babys während der Schwangerschaft beeinflusst. Die Exposition gegenüber einem Teratogen während der Schwangerschaft kann zu einer angeborenen Anomalie führen. Substanzen und Infektionen wie Alkohol, Drogen, bestimmte Medikamente, Windpocken, Röteln, Syphilis oder Toxoplasmose können die Entwicklung des Babys beeinflussen, abhängig von:

    • Das Stadium der Schwangerschaft, in dem Sie sich befinden (das erste Trimester ist normalerweise am anfälligsten)
    • Wie viel Gift bist du ausgesetzt?
    • Wie lange die Belichtung dauert

    Die Exposition gegenüber Toxinen aus Ihrer Umgebung kann alle Körpersysteme des Babys betreffen, einschließlich Kopf, Gesichtszüge, Gehirnfunktion, Nervensystem, Herz, Sehen, Hören und Knochen. Es kann sogar zum Tod führen.

    Aufdeckung von Unregelmäßigkeiten

    Während der Schwangerschaft werden viele Tests auf angeborene Anomalien untersucht. Wenn Sie über 35 Jahre alt sind oder andere Risikofaktoren haben, wird Ihr Arzt mit Ihnen über zusätzliche Tests sprechen. Einige der Screening-Tests, die Sie möglicherweise während der Schwangerschaft haben, umfassen:

    • Nackentransparenz (NT Scan)
    • First Trimester Blood Tests: Mütterliches serumfreies hCG und schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein A (PAPP-A)
    • Chorionzottenprobe (CVS)
    • Quad-Screen-Bluttest im zweiten Trimester: Maternales Serum-Alpha-Fetoprotein (MSAFP), hCG, unkonjugiertes Estriol (uE3) und dimeres Inhibin-A
    • Ultraschall der Stufe II
    • Amniozentese

    Genetische Beratung

    Ein genetischer Berater ist ein Arzt oder ausgebildeter Mediziner, der Sie über das Risiko informiert, ein Kind mit einer angeborenen Störung zu bekommen. Sie können Sie vor der Empfängnis beraten oder Sie während Ihrer Schwangerschaft beraten.

    Genetische Berater informieren Sie über Ihre Familienanamnese, Ihren Gesundheitszustand und Ihre Krankengeschichte. Während der Schwangerschaft sammeln sie Informationen aus Screening-Tests und verfolgen das Wachstum Ihres Babys. Sie können dabei helfen, ein genetisches Problem zu erkennen und Informationen zu jeder Störung, ihrem Verlauf und ihrem Management bereitzustellen.

    Sie brauchen keinen Grund, sich vor einer Schwangerschaft in eine genetische Beratung zu begeben, aber eine genetische Beratung wird empfohlen, wenn:

    • Sie sind im fortgeschrittenen mütterlichen Alter
    • Sie haben eine Familienanamnese mit Chromosomenanomalien
    • Sie haben eine Familiengeschichte mit einer bestimmten genetischen Störung
    • Sie sind ein bekannter Träger einer chromosomalen oder genetischen Störung
    • Sie hatten wiederholt Fehlgeburten
    • Sie hatten eine Totgeburt oder ein Neugeborenes, das verstorben ist
    • Sie waren einer Krankheit, einer Infektion oder einem Umweltgift ausgesetzt, die Ihr Baby betreffen könnten
    • Sie und Ihr Partner sind verwandt und stammen aus derselben Familie
    • Das Ergebnis eines pränatalen Screeningtests oder eines Ultraschalls zeigt die Notwendigkeit einer Beratung

    Was ist zu tun

    Zu lernen, dass das Kind, das Sie tragen, eine angeborene Anomalie aufweist, kann verheerend sein. Je nach Art der Störung kann dies für ein Kind nur geringfügige Probleme bedeuten, oder es kann sich lebenslang auf Sie, Ihr Kind und Ihre Familie auswirken. Es werden schwierige Entscheidungen zu treffen sein, und es kann sicherlich beängstigend sein.

    Es gibt jedoch viele geeignete Schritte, die Sie beachten müssen, nachdem Sie erfahren haben, dass Ihr Baby einem Risiko für genetisch bedingte Störungen ausgesetzt ist oder diese aufweist:

    • Sprechen Sie mit Ihrem Arzt und einem genetischen Berater. Stellen Sie Fragen und erhalten Sie alle Informationen, die Sie über die Diagnose und die Auswirkungen auf Ihr Baby erhalten können. Gehen Sie Ihre Optionen durch und nehmen Sie sich die Zeit, um über alle Informationen nachzudenken und sie zu verarbeiten.
    • Trauer und Wut sind normal, egal ob Sie sich von Ihrem Kind verabschieden müssen oder ob Sie den Verlust des „perfekten Kindes“ befürchten. Nehmen Sie sich Zeit, um Ihre Emotionen zu verarbeiten und mit Ihrem Partner, Ihrer Familie, Ihren Freunden über Ihre Gefühle zu sprechen. oder ein Profi. Wenn Sie den Verlust Ihres Kindes erleben, wird es Ihnen helfen, durchzukommen. Wenn Sie ein Kind haben, können Sie sich besser darauf vorbereiten, Ihr Kind mit besonderen Bedürfnissen nach der Entbindung aufzunehmen und zu binden.
    • Sprechen Sie mit Ihrem Partner darüber, wie Sie sich fühlen, und lassen Sie sich von Ihrem Partner seine Gefühle ausdrücken. Lehnen Sie sich an und stützen Sie sich.
    • Erfahren Sie alles über den Zustand Ihres Kindes. Je mehr Sie wissen, desto mehr können Sie tun, um sich auf ein Kind mit besonderen Bedürfnissen vorzubereiten, Dienstleistungen zu organisieren und Ihrem Kind zu einem optimalen Start ins Leben zu verhelfen.
    • Schließen Sie sich einer Selbsthilfegruppe an und suchen Sie nach Freunden und Verwandten, die Ihnen die Unterstützung geben können, die Sie benötigen, wenn Sie sich mit dem Zustand Ihres Kindes auseinandersetzen und daran arbeiten, Ihrem Kind alle Dienste und Unterstützung zukommen zu lassen, die es benötigt.
    • Informieren Sie sich über die Dienstleistungen, die Ihnen und Ihrem Kind zur Verfügung stehen, bevor Ihr Kind geboren wird. Wenn Sie ein Baby haben, wenden Sie sich an den Sozialarbeiter und den Fallmanager im Krankenhaus, um weitere Überweisungen zu erhalten. Frühzeitiges Eingreifen kann die Lebensqualität Ihres Kindes verbessern.

    Ein Wort von Verywell

    Wenn Sie schwanger sind, ist es normal, sich Sorgen um die Gesundheit Ihres Babys zu machen, insbesondere, wenn Sie eine ältere Mutter sind oder ein Familienmitglied haben, das an einer Krankheit leidet. Es ist auch stressig und besorgniserregend, wenn Sie routinemäßige Vorsorgeuntersuchungen durchlaufen und auf Ergebnisse warten müssen. Denken Sie jedoch daran, dass 97 Prozent der Babys gesund sind. Wenn Ihr Baby zu 3 Prozent mit einem angeborenen Problem geboren wird, stehen Behandlungsoptionen und -dienste zur Verfügung. Zusammen mit den Ärzten Ihres Babys können Sie die richtigen Entscheidungen für Ihre Familie treffen, die gesundheitlichen Probleme Ihres Babys bewältigen und das bestmögliche Leben für Ihr Kind und Ihre Familie planen.

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