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MTHFR-Mutationen und wiederkehrende Fehlgeburten

Pflege leisten : MTHFR-Mutationen und wiederkehrende Fehlgeburten

MTHFR-Mutationen und wiederkehrende Fehlgeburten

Warum manche Wissenschaftler bezweifeln, dass es eine Vereinigung gibt

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 1. November 2019 Von einem staatlich geprüften Arzt medizinisch überprüft
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    Zunehmender Fokus wurde auf die so genannte genetische Mutation MTHFR und ihre Assoziationen mit einer Vielzahl von anormalen Gesundheitszuständen gelegt, von denen einige stark unterstützt werden und andere bestenfalls spekulativ sind.

    In den letzten Jahren haben eine Handvoll Wissenschaftler vorgeschlagen, dass die Mutation sehr gut erklären könnte, warum bestimmte Frauen wiederholt Fehlgeburten haben. Die Theorie ist zwar alles andere als schlüssig, bringt jedoch die Rolle ins Rampenlicht, die die Genetik bei ungeklärten Fehlgeburten spielen kann, wenn auch nur zum Teil.

    Erklärung der MTHFR-Mutation

    Die MTHFR-Mutation ist eine Anomalie in der genetischen Codierung einer Person, die die Fähigkeit des Körpers, MTHFR-Enzym zu produzieren, beeinträchtigt. Das MTHFR-Enzym wiederum ist die vom Körper produzierte Chemikalie, die Folsäure (Vitamin B9) richtig metabolisiert.

    Der daraus resultierende Mangel an Enzym kann möglicherweise eine Vielzahl von Problemen verursachen. Die schwerste Tendenz besteht bei Personen, die die MTHFR-Mutation von beiden Elternteilen geerbt haben (ein Merkmal, das als Homozygotie bezeichnet wird), während diejenigen, die ein Gen erben (Heterozygotie), möglicherweise nur wenige oder keine nennenswerten Probleme haben. Die MTHFR-Mutation bedeutet nicht, dass Sie an einer bestimmten Krankheit leiden. es erhöht einfach Ihr allgemeines Risiko.

    Einige der mit den MTHFR-Mutationen verbundenen Gesundheitsprobleme sind:

    • Homocystinurie, eine Störung, bei der der Körper weniger in der Lage ist, Homocystein zu verarbeiten, was häufig zu Augenproblemen, abnormaler Blutgerinnung, Skelettanomalien und kognitiven Problemen führt
    • Anenzephalie, ein Geburtsfehler, der durch fehlende oder unvollständig geformte Teile des Gehirns oder des Schädels gekennzeichnet ist
    • Spina bifida, die unvollständige Knochenbildung um das Rückenmark
    • Altersbedingter Hörverlust

    Andere Studien haben die MTHFR-Mutation mit Herzerkrankungen, Schlaganfall, Bluthochdruck, Präeklampsie (Bluthochdruck während der Schwangerschaft), Glaukom, psychiatrischen Störungen und bestimmten Krebsarten in Verbindung gebracht. Die meisten dieser Studien waren weitgehend gemischt. mit Assoziationen in einigen, aber nicht in anderen.

    Insgesamt sind genetische MTHFR-Mutationen ziemlich häufig, wobei fast die Hälfte der US-Bevölkerung für die Mutation wahrscheinlich zumindest heterozygot ist.

    MTHFR und Fehlgeburtenrisiko

    Aufgrund der Tatsache, dass die aktuellen Beweise so wenig belegt sind, gibt es viele Wissenschaftler, die die Annahme in Frage stellen, dass Fehlgeburten und die MTHFR-Mutation in irgendeiner Weise zusammenhängen. Diejenigen, die diese Hypothese unterstützen, stützen sich auf die erhöhte Inzidenz von Fehlgeburten bei Frauen mit einer spezifischen Variante, die als MTHFR C677T-Mutation bekannt ist.

    Der Schlüssel zum Argument ist die Rolle, die Homocystein spielen soll. Homocystein ist eine Aminosäure, die auf natürliche Weise vom Körper produziert wird und den Stoffwechsel der B-Vitamine unterstützt. In Gegenwart der C677T-Mutation kann Homocystein nicht effektiv recycelt werden und beginnt sich im Blut anzureichern. In diesem Fall kann es zu einer entzündlichen Erkrankung mit der Bezeichnung Homocysteinämie kommen, die als Risikofaktor für Erkrankungen der Herzkranzgefäße bekannt ist.

    Diejenigen, die diese Theorie unterstützen, haben vermutet, dass Homocysteinämie zur Bildung winziger Blutgerinnsel führen kann, die den Nahrungsfluss zur Plazenta blockieren, den Fötus im Wesentlichen hungern lassen und eine spontane Abtreibung auslösen. Es ist eine höchst umstrittene Theorie, für die es keine konkreten Beweise gibt.

    Wenn dies gesagt wird, werden viele Frauen mit wiederkehrenden Fehlgeburten positiv auf die MTHFR-Mutation getestet. Daher haben einige Ärzte die Verwendung von Gerinnungshemmern wie Heparin und niedrig dosiertem Aspirin befürwortet, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern. Andere empfehlen hohe Dosen von Folsäure und anderen B-Vitaminen, da sie glauben, dass Homocystein ein Ziel und einen Weg darstellt, um aus dem Körper ausgeschieden zu werden.

    Obwohl es keinen Beweis dafür gibt, dass eine dieser Maßnahmen das Risiko einer Fehlgeburt verringert, gibt es auch wenig Anhaltspunkte dafür, dass dies schädlich ist.

    Ein Wort von Verywell

    Eine Debatte über die Auswirkungen der MTHFR-Mutation auf die Schwangerschaft tobt weiter. Eine Empfehlung des American College of Obstetricians and Gynaecologist aus dem Jahr 2013 stellte fest, dass die aktuellen Beweise in Bezug auf das Problem entweder "begrenzt" oder "inkonsistent" sind, und riet von der Verwendung eines MTHFR-Gens ab Analyse oder Fasten Homocystein-Test als Teil einer Routine-vorgeburtlichen Untersuchung.

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