Haupt Pflege leistenWie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Pflege leisten : Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Trisomie 13 kann während oder nach einer Schwangerschaft diagnostiziert werden

Von Krissi Danielsson Aktualisiert 27. Februar 2017
Heldenbilder / Getty Images

Mehr in Schwangerschaftsverlust

  • Ursachen und Risikofaktoren
    • Symptome und Diagnose
    • Deine Optionen
    • Körperliche Erholung
    • Bewältigen und vorankommen

    Chromosomenanomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehlgeburten und Totgeburten. Bei einer als Trisomie bekannten Erkrankung hat ein betroffenes Individuum drei Kopien eines bestimmten Chromosoms anstelle von zwei (Menschen sollen 46 Chromosomen, 23 Paare haben). Es gibt verschiedene Arten von Trisomien, darunter das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Patau-Syndrom (Trisomie 13). Das Patau-Syndrom ist die schwerste der Trisomien.

    Babys mit Patau-Syndrom haben wahrscheinlich charakteristische körperliche Anomalien, geistige Behinderungen und Probleme mit ihren inneren Organen. Die Mehrheit der betroffenen Babys stirbt im ersten Monat nach der Geburt oder innerhalb des ersten Jahres aufgrund der mit der Krankheit verbundenen gesundheitlichen Komplikationen.

    Ungefähr 1 von 16.000 Säuglingen wird mit dem Patau-Syndrom geboren. Die Forscher glauben, dass rund 95 Prozent der Babys mit Patau-Syndrom eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben. Niemand weiß, warum manche überleben, andere nicht. Viele Babys, die überleben, leben nicht länger als die erste Woche. Nur fünf bis zehn Prozent schaffen es bis zu ihrem ersten Geburtstag.

    Diagnose der Trisomie 13

    Pränatale Screening-Tests wie der Alphafetoprotein-Test und der Schwangerschafts-Ultraschall können Marker für mögliche Chromosomenstörungen aufdecken, aber keine Diagnose liefern. Nur genetische Tests wie Amniozentese und Chorionzottenprobenahme (CVS) können eine endgültige Diagnose liefern. Es ist auch möglich, dass das Patau-Syndrom als Ursache für einen Schwangerschaftsverlust aufgedeckt wird, wenn das Paar nach einer Fehlgeburt oder Totgeburt eine genetische Karyotypisierung anstrebt.

    Arten von Patau-Syndrom

    Wie bei anderen Trisomiestörungen gibt es drei Arten des Patau-Syndroms:

    • Volle Trisomie 13: Der häufigste Typ. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
    • Partielle Trisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
    • Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen wiesen drei Kopien von Chromosom 13 auf, während andere zwei normale Kopien aufwiesen.

    Wiederholungsgefahr

    Die Ursache für die Trisomie 13 ist meistens ein zufälliger Fehler bei der Zellteilung während der Bildung der Eizelle oder des Samens, was bedeutet, dass das Problem zum Zeitpunkt der Befruchtung vorliegt. In diesem Fall ist es unwahrscheinlich, dass die Störung erneut auftritt. In seltenen Fällen weist der Elternteil möglicherweise eine ausgeglichene Translokation auf, an der Chromosom 13 beteiligt ist. Menschen mit einer ausgeglichenen Translokation haben ein erhöhtes Risiko, wieder ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

    Entscheiden, was zu tun ist, wenn Ihr Baby an einem Patau-Syndrom leidet

    Eine der ersten Fragen, die bei der Diagnose eines Patau-Syndroms an Ihr Baby gestellt werden kann, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen möchten (oder ob Sie eine intensive Intervention durchführen möchten, wenn das Baby mit gesundheitlichen Problemen geboren wird). Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern aufgrund der allgemein schlechten Prognose und des Wunsches, die Trauer um den Verlust nicht zu verlängern, dafür, mit dem Patau-Syndrom diagnostizierte Babys zu beenden. Andere setzen die Schwangerschaft aufgrund von Vorurteilen gegen Abtreibung fort oder weil sie das Gefühl haben, dass sie lieber etwas Zeit mit dem Baby verbringen möchten, auch wenn sich herausstellt, dass es kurz ist. Gleiches gilt für Babys, bei denen nach der Geburt eine Diagnose gestellt wurde - einige Eltern entscheiden sich nur für die Versorgung mit Komfort, während andere sich für intensive medizinische Eingriffe entscheiden, obwohl die Chancen, dass das Baby die Kindheit überlebt, gering erscheinen.

    Wenn bei Ihrem Baby ein Patau-Syndrom diagnostiziert wurde, kann es zu einer Vielzahl von Emotionen kommen, von Trauer über Wut und Taubheitsgefühl bis hin zum Gefühl der Überforderung. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor Sie fortfahren und Entscheidungen oder Pläne treffen. Es gibt keinen "richtigen" Weg zu fühlen und keine "richtige" Vorgehensweise, um mit diesen Diagnosen umzugehen. Sie müssen alles tun, womit Sie am besten leben können, und die Antwort ist für jeden anders.

    Unabhängig von Ihrer Entscheidung ist es in Ordnung, über den erwarteten Verlust des Babys zu trauern. Es kann hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit Patau-Syndrom oder anderen schwerwiegenden Chromosomenstörungen anzuschließen.

    Kategorie:
    Rechtliche Formen der vorübergehenden Ingewahrsamnahme von Enkelkindern
    Erdnussbutter und Schwangerschaft