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Genetische Karyotypisierung für Unfruchtbarkeit

aktives Spiel : Genetische Karyotypisierung für Unfruchtbarkeit

Genetische Karyotypisierung für Unfruchtbarkeit

Von Rachel Gurevich Aktualisiert am 27. Januar 2019 Von einem staatlich geprüften Arzt medizinisch überprüft
Die genetische Karyotypisierung kann helfen, eine Unfruchtbarkeitsdiagnose zu erstellen, eine Erklärung für eine wiederkehrende Fehlgeburt zu finden oder auf das Risiko hinzuweisen, ein Kind mit einer genetisch bedingten Krankheit zu bekommen. Andrew Brookes / Cultura / Getty Images

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Bei der genetischen Karyotypisierung - auch als Chromosomenanalyse bezeichnet - handelt es sich um Tests, die bestimmte genetische Anomalien aufdecken können. Es kann verwendet werden, um eine genetische Störung oder Krankheit zu bestätigen oder zu diagnostizieren. Oder die Untersuchung kann ergeben, dass bei einem Paar das Risiko besteht, ein Kind mit einer genetischen oder chromosomalen Störung zu bekommen.

Ihr Arzt kann die genetische Karyotypisierung empfehlen, wenn:

  • Sie haben seit mehr als einem Jahr nicht mehr empfangen können.
  • Sie haben zwei oder mehr aufeinanderfolgende Fehlgeburten erlebt.
  • Sie haben eine totgeborene Geburt erlebt.
  • Der männliche Partner hat kein Sperma in seinem Samen oder eine extrem niedrige Spermienzahl. (Auch als Azoospermie oder schwere Oligozoospermie bekannt.)
  • Bei der Partnerin wurde eine primäre Funktionsstörung der Eierstöcke diagnostiziert. (Auch bekannt als POI, primäre Ovarialinsuffizienz oder POF, vorzeitiges Ovarialversagen.)

Vor dem Erhalt einer assistierten Reproduktionstechnologie, einschließlich IUI oder IVF, kann eine genetische Karyotypisierung erforderlich sein. Dies gilt insbesondere für Patienten, die eine IVF mit ICSI in Betracht ziehen, was das Risiko einer Übertragung der männlichen Unfruchtbarkeit und einiger genetischer Störungen erhöht.

Wie wird der Test durchgeführt?

Bei unfruchtbaren Paaren erfolgt der Test in der Regel über eine Blutabnahme sowohl des männlichen als auch des weiblichen Partners. Die Blutproben werden dann in einem Labor verarbeitet.

Zellen aus der Blutprobe werden in einen speziellen Behälter gegeben, um das Wachstum zu fördern. Sobald die Zellen ein bestimmtes Wachstumsstadium erreicht haben, werden die Zellen gefärbt und unter einem Mikroskop untersucht.

Der Labortechniker bewertet die Größe und Form der Zellen. Sie machen auch ein Foto der Zellen und zählen die Anzahl der Chromosomen in den Zellen. Das Spezialfoto ermöglicht die Auswertung der Chromosomenanordnungen.

Warum kann eine genetische Beratung vor einer Fruchtbarkeitsbehandlung empfohlen werden?

Gentests können die Ursache für Unfruchtbarkeit oder wiederholte Verluste finden. Zu wissen, warum Sie nicht schwanger werden können oder warum Sie immer wieder eine Fehlgeburt bekommen, kann Ihrem Arzt helfen, die besten Behandlungsoptionen zu empfehlen.

Ein weiterer Grund, Gentests vor der Fruchtbarkeitsbehandlung durchzuführen, besteht darin, die Weitergabe eines genetischen Geburtsfehlers an ein zukünftiges Kind zu vermeiden.

Einige genetische Mutationen können Unfruchtbarkeit verursachen, wenn sie bei einem Elternteil vorhanden sind. Wenn jedoch beide Elternteile die Mutation tragen, können sie eine signifikantere genetische Erkrankung auf ihr Kind übertragen.

Zum Beispiel ist die CFTR -Genmutation mit einigen Arten männlicher Unfruchtbarkeit verbunden. Es ist auch mit einer schweren Erkrankung, Mukoviszidose, verbunden. Wenn nur der Vater eine CFTR-Genmutation aufweist, besteht die Gefahr, dass die männliche Unfruchtbarkeit auf sein Kind übertragen wird. Wenn sowohl der Vater als auch die Mutter Träger einer CFTR-Genmutation sind, besteht eine 1: 4-Chance, dass sie ein Kind mit Mukoviszidose bekommen.

Wenn ein Paar eine IVF mit ICSI in Betracht zieht, ist das Risiko, eine genetische Erkrankung weiterzugeben, viel höher als bei einer normalen IVF oder einer natürlichen Empfängnis. Dies liegt daran, dass bei regelmäßiger IVF die Spermien in eine Petrischale mit einem Ei gegeben werden und das "stärkste" Spermium gewinnt.

Mit IVF-ICSI wird ein einzelnes Sperma ausgewählt und direkt in die Eizelle injiziert. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein genetisch "schwächeres" Sperma eine Eizelle befruchtet, ist in dieser Situation viel höher. Dies erhöht das Risiko, genetische Probleme weiterzugeben.

Mögliche Ergebnisse von Genetik- und Karyotyp-Tests

Wonach sucht Ihr Arzt, wenn er Karyotyp- oder DNA-Analyse-Tests auf Fruchtbarkeit oder wiederkehrende Fehlgeburten durchführt?

Klinefelter-Syndrom : Dies ist eine Störung, die die Geschlechtschromosomen X und Y betrifft. Normalerweise haben Menschen nur zwei Geschlechtschromosomen. Wenn sie XX sind, sind sie genetisch weiblich. Wenn sie XY sind, sind sie genetisch männlich. Beim Klinefelter-Syndrom hat die Person XXY Geschlechtschromosomen. Eine der möglichen Auswirkungen ist die männliche Unfruchtbarkeit.

Y-Chromosomen-Mikrodeletionen : Dies ist eine weitere Störung, die durch Probleme mit den Geschlechtschromosomen verursacht wird. Ein Mann mit Y-Chromosomen-Mikrodeletionen hat die typischen XY-Chromosomen, aber dem Y-Chromosom fehlen einige Gene. Dies kann zu Unfruchtbarkeit führen.

Ausgewogene Translokation : Translokationen können sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten und zu Unfruchtbarkeit oder wiederholten Fehlgeburten führen. Eine ausgeglichene Translokation liegt vor, wenn „Chromosomenstücke“ die Plätze tauschen. Daher fehlen ihnen keine Gene (wie bei den Y-Chromosomen-Mikrodeletionen) und sie haben keine „zusätzlichen“ Gene, die sie nicht sollten (wie beim Klinefelter-Syndrom). Aber die Gene sind nicht dort, wo sie sein sollten. Ein bisschen wie wenn du all deine Socken und Besteck zu Hause hättest, aber jemand deine Socken in deine Besteckschublade in deiner Küche steckt und dein Besteck in deine Schlafzimmerkommode legt.

Manchmal verursachen ausgeglichene Translokationen keine gesundheitlichen Probleme, manchmal jedoch auch. Wiederkehrende Fehlgeburten sind ein mögliches Ergebnis.

Kallmann-Syndrom : Das Kallmann-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftritt und zu Unfruchtbarkeit führen kann. Menschen mit dieser Störung gehen in der Regel nicht so in die Pubertät, wie sie sollten. Die gute Nachricht ist, dass die Fruchtbarkeitsbehandlung normalerweise erfolgreich ist.

CFTR-Genmutation : Bei einer vollständigen Mukoviszidose müssen beide Elternteile das Gen an ihr Kind weitergeben. Bei einigen Männern, die das Gen für Mukoviszidose tragen, treten Fruchtbarkeitsprobleme auf, auch wenn sie nicht die vollständige Krankheit aufweisen.

Risiko der Weitergabe einer genetischen Erkrankung : Manchmal können Gentests zur Fruchtbarkeitsprüfung verwendet werden, um das Potenzial für die Weitergabe einer genetischen Erkrankung an Ihr Kind zu bestimmen. Möglicherweise sucht Ihr Arzt aufgrund Ihrer Familienanamnese nach einem bestimmten Risiko oder einer bestimmten Erkrankung, oder es kann ein allgemeineres Screening durchgeführt werden.

Optionen, wenn Sie ein hohes genetisches Risiko haben

Ihre Optionen hängen davon ab, welchem ​​genetischen Risiko Sie ausgesetzt sind.

In einigen Fällen kann die Diagnose eines genetischen Problems oder Risikos ...

  • Bestätigen Sie oder helfen Sie bei der Diagnose einer bestimmten Unfruchtbarkeit
  • Erhöhen Sie Ihr Risiko für Fehlgeburten oder Totgeburten
  • Erhöhen Sie Ihr Risiko, ein Kind mit einer bestimmten genetischen Störung zu bekommen
  • Erhöhen Sie das Risiko, die männliche oder weibliche Unfruchtbarkeit an Ihr Kind weiterzugeben

Ein genetischer Berater sollte Ihre Ergebnisse mit Ihnen besprechen.

Im Allgemeinen können Ihre Optionen Folgendes umfassen:

Ergänzen Sie Ihre IVF-Behandlung um die genetische Präimplantationsdiagnose (PID). Bei der PID wird einem sich entwickelnden Embryo eine Zelle entnommen, um auf genetische Mutationen zu testen. (Das Entfernen dieser Zelle schadet dem Embryo nicht.) Die gesündesten Embryonen können dann übertragen werden.

Diejenigen mit genetischen Defekten - von denen viele möglicherweise sowieso nie überlebt haben - werden verworfen.

Die PID kann das Risiko einer Frühgeburt verringern und das Risiko bestimmter genetischer Defekte verringern. Aber auch bei einer PID kann nicht garantiert werden, dass eine Schwangerschaft und ein Kind zu 100% genetisch gesund sind. Sie können auch mit PID immer noch eine Fehlgeburt haben.

Einige sind ethisch oder religiös gegen PID-Tests.

Verzichten Sie auf IVF-ICSI . Wenn Ei und Sperma zusammengefügt werden, gelingt es normalerweise nur den gesündesten Spermien, in ein Ei einzudringen und es zu befruchten. Natürliche Auslese beseitigt die schwächeren Samenzellen, die auch genetisch fehlerhafte Samenzellen sein können.

Bei einer IVF mit ICSI werden Spermien direkt in eine Eizelle injiziert. Natürliche Auslese kann nicht stattfinden. Dies kann das Risiko der Weitergabe genetischer Mutationen erhöhen.

Sie können entscheiden, das Risiko nicht einzugehen und IVF-ICSI zu vermeiden. Stattdessen können Sie ...

  • Versuchen Sie es mit regelmäßiger IVF (auch wenn die Erfolgsquote für Sie möglicherweise niedriger ist).
  • Behandlung abbrechen
  • Wählen Sie stattdessen einen Spender für Spermien oder Embryonen

Fahren Sie mit der Behandlung fort, ohne das erhöhte Risiko zu berücksichtigen, Ihrem Kind eine genetische Erkrankung oder männliche Unfruchtbarkeit zu übertragen. Das Risiko, eine Krankheit zu überleben, ist keine Garantie.

Sprechen Sie mit einem genetischen Berater, damit Sie eine fundierte Entscheidung treffen können.

Wählen Sie einen Samenspender, einen Eizellenspender oder einen Embryonenspender. Selbstverständlich können auch Spendergameten Gendefekte aufweisen. Die Spender werden in der Regel gescreent, aber es gibt keine risikofreie Wahl.

Wenn Sie sich für einen Ei- oder Samenspender entscheiden, ist es wichtig, dass der Spender auf die genetisch bedingte Erkrankung untersucht wird, bei der das Risiko einer Sterblichkeit besteht.

Pursue Adoption oder ein kinderfreies Leben. Nach Erhalt der Ergebnisse von Gentests entscheiden sich einige Paare für eine Adoption. Andere beschließen, nicht mehr zu versuchen, ein Kind zu bekommen, sondern ein kinderfreies Leben zu führen.

Emotionale Überlegungen mit genetischer Beratung

Das Erhalten der Ergebnisse einer genetischen Karyotypisierung kann emotional und schwierig sein. Manchmal können Ihnen die Ergebnisse dabei helfen, Entscheidungen über Ihre Behandlung zu treffen. In anderen Fällen kann mit den Informationen nicht viel erreicht werden. Dies kann ohne wirklichen Grund zu emotionaler Belastung führen.

Ihre religiösen Überzeugungen können auch einschränken, wie hilfreich die genetische Beratung für Sie sein wird.

Es ist wichtig, dass Sie verstehen, welche Informationen Ihnen die genetische Beratung liefert und ob Sie überhaupt darauf reagieren können, bevor Sie Tests durchführen. Bitten Sie einen genetischen Berater, bevor Sie mit dem Testen einverstanden sind. Sie können die Vor- und Nachteile des Testens erläutern und Sie bei der Entscheidung unterstützen, ob das Testen für Sie und Ihren Partner sinnvoll ist.

Stellen Sie außerdem sicher, dass ein genetischer Berater zur Verfügung steht, um die Ergebnisse zu besprechen.

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