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Genetische Beratung in der Schwangerschaft

aktives Spiel : Genetische Beratung in der Schwangerschaft

Genetische Beratung in der Schwangerschaft

Von Robin Elise Weiss, PhD Aktualisiert am 12. August 2019

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    Jeder Mensch hat Gene, diese winzigen Schalter, die die Haarfarbe, Augenfarbe und andere Merkmale bestimmen, sind in 46 Chromosomen in unseren Zellen verpackt. Die menschlichen Spermien- und Eizellen unterscheiden sich von anderen Zellen darin, dass jede Zelle nur 23 nicht passende Chromosomen enthält. Wenn die Schwangerschaft beginnt und sich Ei und Sperma verbinden, beginnt eine brandneue Zelle mit 46 Chromosomen.

    Dominante Störungen

    Die Anweisungen jedes Gens sind entweder dominant oder rezessiv. Beispiele für dominante Störungen sind hoher Cholesterinspiegel, Huntington-Krankheit, zusätzliche Finger oder Zehen, Glaukom usw. Probleme, die durch dominante Störungen verursacht werden, können entweder nicht vorhanden oder ziemlich schwerwiegend sein. Wenn ein Elternteil ein dominantes Gen für einen bestimmten Zustand hat, besteht eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass jedes Kind die Störung haben würde.

    Rezessive Störungen

    Wenn nur ein Elternteil ein Gen für eine rezessive Störung hat, verhindert das dominante Gen des anderen Elternteils die Störung. Wenn beide Elternteile Träger eines rezessiven Gens wären, bestünde eine Wahrscheinlichkeit von eins zu vier, dass jedes Kind die Störung erbt. Beispiele für rezessive Erkrankungen: Sichelzellenanämie, Tay-Sachs, Phenylketonurie (PKU). Rezessiv vererbte Erkrankungen sind oft schwerwiegender.

    Es gibt andere Arten von Störungen wie X-chromosomale Störungen und Träger.

    Arten von Tests

    Maternales Serum Alpha-Fetoprotein (MSAFP): Dies ist eine Blutuntersuchung, die zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Während dieses Screenings besteht keine Gefahr für das Baby. Das Blut der Mutter wird auf eine oder mehrere Substanzen (Alpha-Fetoprotein, hCG, Estradiol) untersucht. Höhere als normale Werte können auf einen Neuralrohrdefekt hinweisen, während niedrigere Werte auf bestimmte Chromosomenstörungen, normalerweise das Down-Syndrom, hinweisen können. Die Probleme bei diesem Screening sind, dass es viele Fehlalarme gibt. Dies kann zu invasiveren Tests, Sorgen usw. führen. Wenn der Grund möglicherweise einfach darin liegt, dass Sie weiter als erwartet vorankommen, haben Sie möglicherweise Zwillinge. Ein normaler Test sollte jedoch helfen, Angstzustände zu lindern.

    Ultraschall: Dieses Screening kann zeigen, ob das Baby Defekte wie Nierenprobleme, Herzfehler und Gliedmaßenfehler hat. Dieses Verfahren erkennt nicht alle Defekte und hat sich nicht als hilfreich bei der Bestimmung des Down-Syndroms bei einem Fötus erwiesen. Ein guter Ultraschall bedeutet nicht, dass Sie kein Kind mit einem Defekt haben, sondern verringert nur die Wahrscheinlichkeit.

    MaterniT21PLUS: Dieser Test wird mit mütterlichem Blut durchgeführt und kann nach den häufigsten genetischen Störungen einschließlich des Down-Syndroms suchen. Es kann bereits in der 10. Schwangerschaftswoche angewendet werden und birgt keine Gefahr für das Baby oder die Schwangerschaft. Es wird Ihnen auch sagen, ob Sie ein Mädchen oder einen Jungen haben.

    Amniozentese: Bei diesem Test werden alle bekannten Chromosomendefekte durch Entnahme von Fötuszellen aus dem Fruchtwasser untersucht. Dazu wird eine durch Ultraschall geführte Nadel in die Gebärmutter eingeführt, um die Flüssigkeit zu sammeln. Es wird normalerweise zwischen der 15. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt, obwohl einige Praktiker bereits nach 9 Wochen eine frühe Amniozentese durchführen. Normalerweise dauert es zwei Wochen, bis die Ergebnisse vorliegen. Die Ergebnisse können sehr genau sein, sie können jedoch nicht die Schwere eines vorliegenden Defekts anzeigen. Durch dieses Verfahren besteht auch ein Risiko für das Baby. Ungefähr 1 von 200 Frauen erleiden nach der Amniozentese eine Fehlgeburt, auch wenn das Baby nicht betroffen war, und ungefähr 1 von 1.000 Frauen erleidet eine Infektion.

    Chorion Villus Sampling (CVS): CVS kann früher in der Schwangerschaft durchgeführt werden, einige Zentren tun dies bereits nach 8 Wochen, während die meisten dies nach etwa 10 Schwangerschaftswochen tun. Ein kleiner Schlauch kann durch die Vagina geführt werden, oder es kann abdominal durchgeführt werden und eine kleine Gewebeprobe wird von der Außenseite des Beutels entnommen, in dem sich Ihr Baby befindet. CVS-Ergebnisse können bereits nach zehn Tagen erstellt werden. Dies ist weniger genau als die Amniozentese und die Komplikationsraten sind höher. Eine Fehlgeburt ist 1 zu 100 oder 200, ein geringes Risiko für fehlende Ziffern (Finger und Zehen) bei 1 zu 2.000 oder 3.000 Babys. Diese Risiken sind umso höher, je früher das CVS durchgeführt wird.

    Laut March of Dimes sollte jeder, der unbeantwortete Fragen zu Krankheiten oder Merkmalen in seiner Familie hatte, über eine Beratung nachdenken. Insbesondere:

    • Diejenigen, die eine Familiengeschichte von Geburtsfehlern haben.
    • Frauen, die schwanger sind oder eine Schwangerschaft nach dem 35. Lebensjahr planen.
    • Paare, die bereits ein Kind mit geistiger Behinderung, einer Erbkrankheit oder einem Geburtsfehler haben.
    • Paare, bei denen bei einem Neugeborenen durch Routine-Screening eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde.
    • Frauen, die drei oder mehr Fehlgeburten oder Säuglinge hatten, die im Säuglingsalter starben.
    • Personen, die besorgt sind, dass ihr Lebensstil, ihre Arbeit oder ihre Krankengeschichte ein Risiko für eine Schwangerschaft darstellen könnten, einschließlich der Exposition gegenüber Drogen, Strahlen, Chemikalien, Infektionen oder Medikamenten.
    • Paare, die mehr Informationen über einen genetischen Defekt erhalten möchten, der in ihrer ethnischen Gruppe häufiger auftritt.
    • Paare, die erste Cousins ​​oder andere Blutsverwandte sind.
    • Schwangere Frauen, denen aufgrund von Screening-Tests mitgeteilt wurde, dass sie schwanger sind, sind möglicherweise einem erhöhten Risiko für Komplikationen oder Geburtsfehler ausgesetzt.

    Letztendlich liegt die Entscheidung bei Ihnen. Faktoren, die Sie berücksichtigen müssen, wenn Sie über genetische Beratung nachdenken, sind, wie weit Sie mit den Tests gehen werden ">

    Diese Fragen sind nicht einfach. Manchmal können genetische Berater Ihnen helfen, alle Informationen zu sortieren und fundierte Entscheidungen zu treffen. Meine persönlichen Erfahrungen mit der genetischen Beratung habe ich nach einem positiven AFP-Test gemacht. Mein Berater saß stundenlang mit meinem Mann und mir zusammen, ging die Familiengeschichte, die Arbeitsgeschichte und die Risikokategorien durch und gab uns unvoreingenommene Informationen über unsere Möglichkeiten. Sie saß da, während wir weinten und uns Sorgen machten, und versuchte nie, uns auf die eine oder andere Weise zu beeinflussen. Trotz der Situation war es eine gute Erfahrung.

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