Haupt Pflege leistenDiagnose und Prognose des Edwards-Syndroms

Diagnose und Prognose des Edwards-Syndroms

Pflege leisten : Diagnose und Prognose des Edwards-Syndroms

Diagnose und Prognose des Edwards-Syndroms

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 14. März 2019
laflor / Getty Images

Mehr in Schwangerschaftsverlust

  • Ursachen und Risikofaktoren
    • Symptome und Diagnose
    • Deine Optionen
    • Körperliche Erholung
    • Bewältigen und vorankommen

    In diesem Artikel

    Inhaltsverzeichnis Erweitern
    • Statistiken
    • Prognose
    • Typen
    • Ursachen und Risikofaktoren
    • Diagnose
    • Wiederholungsgefahr
    • Vor einer Diagnose
    Alle anzeigen Nach oben

    Eine der schwerwiegenderen Erkrankungen, die im Rahmen eines routinemäßigen Vorsorge-Screenings untersucht wurden, ist das Edwards-Syndrom, eine chromosomale Erkrankung mit einer verheerenden Prognose. Das Edwards-Syndrom wird auch als Trisomie-18-Syndrom bezeichnet, da es drei Kopien von Chromosom 18 gibt.

    Statistiken

    Das Edwards-Syndrom tritt bei 1 von 6.000 Lebendgeburten auf und ist nach Angaben der National Institutes of Health (NIH) bei Mädchen dreimal häufiger. Die Inzidenz während der Schwangerschaft ist jedoch viel höher, da 95 Prozent der Frauen, deren Fötus Trisomie 18 aufweist, eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben.

    Prognose

    Leider erklärt das NIH, dass die Ergebnisse für mit dem Edwards-Syndrom geborene Babys nicht gut sind, darunter:

    • Die Hälfte der Säuglinge überlebt nicht länger als die erste Lebenswoche.
    • Neun von zehn Kindern sterben vor ihrem ersten Geburtstag.
    • Einige Kinder überleben die Teenagerjahre, haben jedoch schwerwiegende medizinische und entwicklungsbedingte Probleme.

    Typen

    Die häufigste Form des Edwards-Syndroms ist die vollständige Trisomie 18, dh das Baby hat drei vollständige Kopien des 18. Chromosoms anstelle von zwei.

    Es ist auch möglich, eine partielle Trisomie 18 zu haben, bei der es zwei vollständige Kopien von Chromosom 18 und auch eine zusätzliche partielle Kopie gibt.

    Ein weiterer Typ ist die Mosaik-Trisomie 18, was bedeutet, dass einige, aber nicht alle Zellen betroffen sind.

    Die beiden letztgenannten Typen sind im Vergleich zur vollständigen Trisomie 18 selten. Die Prognose unterscheidet sich nicht nach Typ.

    Ursachen und Risikofaktoren

    Die zusätzliche Kopie von Chromosom 18 ist bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung vorhanden und resultiert aus zufälligen Fehlern bei der Zellteilung. Trisomie 18 kann bei Eltern aller Altersgruppen auftreten, aber das Risiko ist am größten, wenn Mütter älter als 35 Jahre sind.

    Diagnose

    Eine Amniozentese oder Chorionzottenprobe kann auf das Edward-Syndrom testen. Der Alpha-Fetoprotein-Test kann die Trisomie 18 nicht bestätigen (oder gänzlich ausschließen), sondern kann lediglich statistische Wahrscheinlichkeiten für eine mögliche Erkrankung des Kindes anzeigen. Einige Tests sind weniger genau als andere.

    Gentests sind ein sich entwickelndes Feld, und sicherlich stehen neuere und genauere Tests am Horizont.

    Wiederholungsgefahr

    Meistens ist Trisomie 18 ein zufälliges Ereignis aufgrund von Problemen bei der Zellteilung. In seltenen Fällen sind Eltern Träger einer partiellen Trisomie 18 aufgrund einer als ausgeglichene Translokation bezeichneten Erkrankung, die das Risiko für zukünftige Schwangerschaften erhöht.

    Wenn die Möglichkeit besteht, dass Sie ein Träger sind, kann Ihr Arzt Sie an einen genetischen Berater verweisen, um Ihre Optionen zu besprechen. Aber die meisten Eltern, die Babys mit Trisomie 18 haben, sind keine Träger.

    Mit Blick auf eine Edwards-Syndrom-Diagnose

    Eine Diagnose des Edwards-Syndroms ist eine verheerende Nachricht. Viele Eltern entscheiden sich für einen Schwangerschaftsabbruch, nachdem sie eine Bestätigung erhalten haben, dass das Baby definitiv an Trisomie 18 leidet, da das Risiko schwerer Gesundheitsprobleme und die Wahrscheinlichkeit, dass das Baby das Säuglingsalter überlebt, hoch ist. Andere entscheiden sich, die Schwangerschaft trotzdem fortzusetzen, entweder aus Überzeugung gegen Abtreibung oder aus einer Einstellung heraus, dass sie die Zeit mit dem Baby schätzen wollen, auch wenn sie kurz ist.

    Es gibt keine "richtige" Wahl für das, was in dieser Situation zu tun ist. Eltern, die mit dieser Diagnose konfrontiert sind, sollten das tun, was sie für richtig halten.

    Kategorie:
    Tests Babys kommen nach der Geburt ins Krankenhaus
    Kinder im schulpflichtigen Alter und körperliche Aktivität