Ausgewogene Translokation und wiederkehrende Fehlgeburten

Medizinische Wirkungen und Behandlung

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 14. März 2019

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• Ausgewogene Verlagerung
• Wiederkehrende Fehlgeburten
• Testen
• Behandlung
• High-Tech-Behandlungen

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Eine ausgeglichene oder chromosomale Translokation ist ein Zustand, bei dem ein Teil eines Chromosoms abgebrochen und an einer anderen Stelle wieder angebracht wurde. Mit anderen Worten bedeutet dies, dass Abschnitte von zwei Chromosomen die Plätze vertauscht haben. Translokationen können völlig harmlos sein oder ernste Gesundheitsprobleme verursachen, abhängig von den Umständen.

Im ersteren Fall können viele Menschen Translokationen haben, ohne sich der Krankheit bewusst zu sein. Dies ist normalerweise der Fall bei der reziproken (oder ausgeglichenen) Translokation, einer Art chromosomaler Translokation, die das Risiko für wiederkehrende Fehlgeburten erhöht.

Mit dieser Überprüfung können Sie besser verstehen, was eine ausgewogene Translokation ist und welche möglichen Auswirkungen sie auf eine Schwangerschaft haben kann.

Was bedeutet ausgeglichene Translokation?

Bei einer ausgeglichenen Translokation verfügt eine Person normalerweise über das gesamte genetische Material, das für ein normales Wachstum erforderlich ist - ein Stück eines Chromosoms wird lediglich abgebrochen und an ein anderes gebunden. Wenn sich jedoch die Zellen dieser Person teilen, um ein Ei oder Samenzellen für die Reproduktion zu bilden, können die Ei- oder Samenzellen zusätzliches genetisches Material oder fehlendes genetisches Material aufweisen, was zu Fehlgeburten führen kann, abhängig davon, welches Chromosom und welche Gene betroffen sind.

Häufigkeit wiederkehrender Fehlgeburten

Bei etwa 4, 5 Prozent aller Paare mit wiederkehrenden Fehlgeburten weisen ein oder beide Elternteile eine ausgeglichene Translokation auf. Untersuchungen haben gezeigt, dass Paare mit ausgeglichenen Translokationen häufiger Fehlgeburten haben als Paare ohne ausgeglichene Translokationen. Es gibt Hinweise darauf, dass ausgeglichene Translokationen mit spezifischen Chromosomen häufiger zu Fehlgeburten führen als andere.

Testen

Eine ausgeglichene Translokation wird durch einen Test diagnostiziert, der als Karyotyp bezeichnet wird und bei dem Blutproben beider Elternteile auf die Translokation untersucht werden. Einige Untersuchungen legen nahe, dass eine ausgeglichene Translokation bei der Mutter am wahrscheinlichsten mit wiederkehrenden Fehlgeburten verbunden ist, aber Väter können auch Träger sein.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für eine ausgeglichene Translokation, und in den meisten Fällen sind wiederkehrende Fehlgeburten die einzigen nachteiligen Auswirkungen auf die Gesundheit. Bei Paaren, die von einer ausgeglichenen Translokation betroffen sind, sprechen die Chancen für eine erfolgreiche Schwangerschaft, aber wiederholte Fehlgeburten können offensichtlich emotional schwer zu bewältigen sein.

Wiederkehrende Fehlgeburten können auch körperliche Folgen haben. Wiederholte Fehlgeburten können bei manchen Frauen zu Komplikationen führen, wie zum Beispiel zum Aufbau von Narbengewebe nach einem D & C. Dementsprechend möchten Paare mit einer bekannten ausgeglichenen Translokation, die sowohl den Verlust einer Schwangerschaft durch ein emotionales als auch ein körperliches Trauma befürchten, möglicherweise mehr High-Tech-Mittel erforschen, um eine Schwangerschaft zum Abbruch zu bringen.

High-Tech-Behandlungen

In einigen Fällen können Paare mit ausgeglichener Translokation eine Behandlung wählen, die als genetische Präimplantationsdiagnose (PID) bezeichnet wird. Bei der PID plant das Paar eine In-vitro-Fertilisation zusammen mit einem Gentest der Embryonen, um sicherzustellen, dass sie keine unausgewogene Translokation aufweisen.

PID und IVF sind jedoch beide sehr teuer und meist nicht versichert. Dies ist ein weiterer Grund, warum viele Paare gezwungen sind, es ohne Intervention weiter zu versuchen. Davon abgesehen können Sie möglicherweise Darlehen erhalten, mit denen Sie diese Verfahren finanzieren, Stipendien für IVF-bedürftige Paare beantragen oder das Geld selbst sparen und Ihre Krankheitskosten als Steuerabzug ausweisen, wenn sie 10 Prozent Ihrer Kosten überschreiten bereinigtes Bruttoeinkommen.