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Aneuploidie Chromosomenanomalie und Fehlgeburt

Pflege leisten : Aneuploidie Chromosomenanomalie und Fehlgeburt

Aneuploidie Chromosomenanomalie und Fehlgeburt

Von Krissi Danielsson Aktualisiert am 04. Juli 2019
RF-Sammlungen von PhotoAlto / Laurence Mouton / PhotoAlto Agency / Getty Images

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    Aneuploidie ist ein Zustand, bei dem eine Zelle eine falsche Anzahl von Chromosomen aufweist. Aneuploidien sind eine häufige Ursache für Fehlgeburten, insbesondere in der frühen Schwangerschaft.

    Chromosomen verstehen

    Um zu verstehen, was eine Aneuploidie ist, müssen Sie zuerst etwas über Chromosomen lernen. Chromosomen sind die Strukturen, die unsere DNA enthalten. Sie befinden sich in den Kernen aller unserer Zellen.

    Normale menschliche Zellen haben 46 Chromosomen, die aus 23 Chromosomenpaaren bestehen. Die Hälfte unserer Chromosomen stammt von unseren Müttern und die andere Hälfte von unseren Vätern.

    Die ersten 22 Chromosomenpaare, Autosomen genannt, sind bei Männern und Frauen gleich. Das 23. Paar besteht aus den Geschlechtschromosomen. Bei Frauen besteht dieses Paar aus zwei X-Chromosomen. Bei Männern ist dieses Paar ein X- und ein Y-Chromosom.

    Was ist eine Aneuploidie?

    In der Aneuploidie hat eine Zelle drei Kopien eines bestimmten Chromosoms (was zu 47 Gesamtchromosomen führt) oder eine Kopie eines bestimmten Chromosoms (was zu 45 Chromosomen führt). Eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms wird Trisomie genannt. Eine fehlende Kopie wird als Monosomie bezeichnet.

    Jede Veränderung der Chromosomenzahl in den Spermien oder Eizellen kann das Ergebnis einer Schwangerschaft beeinflussen. Einige Aneuploidien können zu einer Lebendgeburt führen, andere sind im ersten Trimester tödlich und können niemals zu einem lebensfähigen Baby führen.

    Es wird geschätzt, dass mehr als 20 Prozent der Schwangerschaften eine Aneuploidie haben. Viele dieser Schwangerschaften sind nicht lebensfähig und führen daher nicht zu einem Baby.

    Vor der zehnten Schwangerschaftswoche sind Aneuploidien die häufigste Ursache für Fehlgeburten.

    Ursachen

    Umwelteinflüsse können möglicherweise Chromosomenanomalien verursachen, aber Wissenschaftler glauben, dass die meisten Fälle von Aneuploidie auf zufällige Fehler bei der Zellteilung zurückzuführen sind. Meistens tritt die Aneuploidie in zukünftigen Schwangerschaften nicht mehr auf, selbst wenn die Chromosomenanalyse nach einer Fehlgeburt zeigt, dass das Baby von einer Aneuploidie betroffen war.

    Wie Trisomien die Schwangerschaft beeinflussen

    Trisomien (eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms) sind häufiger als Monosomien (eine fehlende Kopie). Die meisten Trisomien führen zu Fehlgeburten. Tatsächlich sind sie für rund 35 Prozent der Fehlgeburten verantwortlich.

    Weniger als ein Prozent der Menschen werden mit Trisomien geboren. Es gibt signifikante gesundheitliche Auswirkungen der Chromosomenanomalien bei diesen Personen.

    Nur wenige Trisomien können zu Lebendgeburten führen. Die häufigste ist die Trisomie 21, die als Down-Syndrom bekannt ist. Die anderen beiden autosomalen (nicht geschlechtsspezifischen) Trisomien, die manchmal zu einem Baby führen, sind Trisomie 13 und 18. Leider überleben mit diesen Trisomien geborene Babys normalerweise nicht.

    Babys, die mit bestimmten Geschlechts-Chromosomentrisomien geboren wurden, können bis zum Erwachsenenalter leben. Männer, die mit zwei X-Chromosomen und einem Y-Chromosom geboren wurden, haben das Klinefelter-Syndrom, die häufigste Aneuploidie nach dem Down-Syndrom. Männer können auch mit einem X- und zwei YY-Chromosomen und Frauen mit drei X-Chromosomen überleben.

    Bei Monosomien - das Gegenteil von Trisomien - führt nur eine zur Lebendgeburt. Dies ist ein einzelnes X-Chromosom bei Frauen, das als Turner-Syndrom bekannt ist.

    Auch bekannt als: Aneuploidien, Trisomie, Monosomie, Chromosomenanomalie

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